《基因组学与个性化医疗》基因组学驱动个性化医疗

《基因组学与个性化医疗》

蛋白质不是直接由基因产生的，而是通过一种被称为信使RNA的DNA副本指导合成的；这类RNA的合成是基因合成蛋白质的中间步骤。除了编码蛋白质的基因外，可能还有2万个或更多的基因编码其他类型的RNA，这些RNA不会合成蛋白质。在这些RNA中，大多数RNA的功能尚不清楚；而一些具有已知功能的RNA看起来可以在打开和关闭其他基因方面发挥调节作用。

4万个编码蛋白质和RNA的基因占我们基因组的2%~3%。其他可能还有10%或更多的基因组帮助控制基因在不同的细胞类型中的表达（即打开或关闭它们）。除此之外，绝大部分基因组的功能我们尚不清楚，或者也有可能它们没有任何直接功能。

许多性状是多基因的，也就是说,它们是由许多基因产物的相互作用决定的。许多性状不仅受个体基因组的影响，还受个体所处环境的影响。也就是说，性状可能既有遗传成分，也有环境成分。各种证据表明，使人与人不同的大多数差异,实际上发生在调控基因表达的序列中，而不是实际的蛋白质编码序列中。

变异可能发生在基因组中不包含基因、没有任何关键功能的区域。即使变异发生在编码蛋白质的基因区域，它也不一定会影响该基因的表达和所合成的蛋白质。由于个体继承了来自父母双方的DNA,对许多基因来说有一个替补的系

统如果来自母亲的基因包含有害的变异，而从父亲那里继承的相应基因功能完全正常，它可能就不会产生明显的后果：这种替补的系统可能并不适用手所有情况。【编码蛋白质和rna基因占基因组2%-3%，10%帮助调控基因，其他绝大部分基因组不清楚功能，因此虽然碱基影响的基因变异发生但如果不是出现在2%-3%的编码蛋白质中或者10%的调控基因中就不一定对性状有影响，且若继承母亲基因变异，而父亲基因里继承了相应正常的基因功能也不会有明显后果】

基因可以被分成若干部分，只有一部分在最终成熟的RNA中表现出来。编码成熟RNA的部分称为外显子，中间的非编码区(在最后的成熟RNA中被移除或“剪接”出来)称为内含子。外显子组是指基因组中由成熟RNA所代表的部分。

约40%的男性和女性将在其一生中的某一阶段受到癌症的侵袭。我们成年后，身体里的大多数细胞将很少分裂甚至停止分裂。癌症的发生正是由于细胞失去了控制,无法进行受控生长和分裂。

对于大多数癌症，我们一般认为原癌基因和

抑癌基因的多重突变是在人的一生中随着时间的推移逐渐累积起来的。

“生殖系突变”（遗传自父母）与“体细胞突变”（出生后新获得）

事实上，我们每个人都携带至少100个导致基

因失活的变异，所幸在大多数情况下，我们仍然有一个正常的基因拷贝。