《隐形的遗传密码》基因组暗物质：神秘的遗传密码

非编码序列在基因组中所占的比例之高，完全可以用令人震惊来形容。科学家早就知道有的DNA序列是不编码蛋白质的，并对此抱有预期。可在人类全基因组序列公布的那一刻，他们不得不面对一个令人迷惑又为难的问题：如果蛋白质对细胞来说真的这么重要，为什么编码蛋白质的DNA序列只占2%。

曾经科学家们无法解释为什么我们的基因组中有那么多不编码DNA序列，所以他们提出了“无用”DNA这个概念。但这样的处置方式显然越来越站不住脚。

科学家曾想在DNA的层面上寻找并解释人类与其他生物的区别，但随着研究变得深入，他们逐渐意识到基因本身并不足以诠释那些差异。事实上，唯一与生物进化程度明显正相关的遗传因素是“无用”DNA的数量：越是复杂的生物体，“无用”DNA在其基因组中占的比例越大。

因此，现在的问题是，如果“无用”DNA非常重要，那么它的功能到底是什么？如果它的功能不是编码蛋白质，那么它究竟在细胞里扮演了什么样的角色？

有的“无用”DNA能在染色体内形成特殊的结构，防止染色体因结构变得松散而受损。也有一些“无用”DNA会参与细胞分裂的过程，它们的功能是作为锚定点，保证每个子细胞获得的染色体完全相同。还有一些“无用”DNA充当染色体内的隔离带，它们的功能是让转录活动局限在特定的区域内。

有些“无用”DNA的另一项重要功能是调节基因的表达，在某些情况下，这项功能对生物个体产生巨大且显著的影响。

DNA元件百科全书（ENCODE）计划是一个旨在鉴定人类基因组功能元件的倡议，该计划的先导项目仅仔细研究了1%的基因组，使人们对DNA序列的本质和进化有了初步了解。大约半数的功能元件看起来比预期能够更自由地改变序列，这对生物学相关的DNA抵抗改变的观点提出了挑战。大多数的DNA被转录成RNA，这个发现颠覆了我们把基因组看作是相当少量且分散的基因位于大量不活跃的“无用”DNA之间的通俗认识。

ENCODE计划旨在利用高通量方法对人类基因组所编码的功能元件进行鉴定和分类，进而提供人类基因组更加具有生物学信息的表征。在该计划的先导阶段，35个课题组贡献了超过200个实验和计算数据集，以前所未有的详细度研究了人类基因组特定的29,998千碱基（kb）区域。

ENCODE中使用的实验技术类型总结

2012年9月5日，总计30篇论文同步发表于《自然》（Nature）、《科学》（Science）、《基因研究》（GenomeResearch）等杂志上。这是ENCODE第一次公布研发成果，并且是全球同步公告。

ENCODE的科学家分析了将近150中不同类型的细胞，探查到了人类基因组的多种特征。